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Fanconi. Guido Fanconi. Gebürtiger Eidgenosse und Kinderarzt am Kinderspital Zürich. Neben vielen anderen Verdiensten - Herr Fanconi gilt z.B. als einer der Mitbegründer der sogenannten "modernen Pediatrie" - beschrieb er Ende der 1920er erstmals eine extrem seltene, fast ausschließlich lethal verlaufende und genetisch verursachte Erkrankung - die dadurch auch nach ihm benannte "Fanconi-Anämie".

Vorrangig führt die Erkrankung zu fortschreitendem Knochenmarkversagen, wodurch die Blutbildung massiv beeinträchtigt wird. Daneben können auch Fehlbildungen als Symptome auftreten und es besteht ein erhöhtes Risiko, an Leukämie und Tumoren, besonders im Bereich der Schleimhäute, zu erkranken. Die Erkrankung wird vererbt und die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe des Gendefekts liegt je nach Art der Vererbung bei 25 bzw. 50 Prozent.

Diagnostisch zeigt sich die Krankheit in der Regel bei Kindern zwischen dem 5. und 10. Lebensjahr, es gibt aber auch Fälle, das die Diagnose erst im Erwachsenenalter gestellt wird, ohne dass es vorher zu den typischen Symptomen gekommen war. Menschen, die an der Fanconi-Anämie leiden, sind meist von kleinerem Wuchs, die Rückbildung des Knochenmarks bedingt verminderte Leistungsfähigkeit, häufige Infektionsanfälligkeit und eine latente Müdigkeit. Häufiges Nasenbluten und blaue Flecke sind mögliche erste deutliche Symptome der Erkrankung. Ein weiteres Indiz stellen Fehlbildungen dar, die mitunter schon von Geburt an vorhanden sein können. Darunter zählen zum Beispiel Hand- und Arm-Fehlbildungen, Skelett-Fehlbildungen, Nierenprobleme oder Hautverfärbungen (Bräunungsflecken-Effekt). Daneben gibt es noch viele weitere mögliche Fehlbildungen. Eine sichere Diagnose kann nur durch eine umfangreiche Gen-Analyse gestellt werden.

Wie so viele Knochenmarkserkrankungen ist auch die Fanconi-Anämie eine schleichende Krankheit, die immer stärker zur Verminderung der Lebensqualität des Patienten führt. Therapieverfahren sind z.B. die Behandlung mit blutbildungsanregenden Androgenen oder Medikamenten auf Cortisonbasis. Invasive Therapien sind verschiedene Arten der Knochenmarkstransplantation. In den letzten Jahren konzentriert man sich verstärkt auf die gentherapeutische Behandlung, wobei bisher leider noch kein wirksamer Behandlungserfolg verzeichnet werden konnte.

Trotz all dieser Hindernisse gibt es viele sogenannte "FA-Patienten", die ihr Leben zum Teil extrem aktiv gestalten. Gerade im Bereich des Ausdauersports gibt es eine Vielzahl von Menschen, die mit eigenen Erfahrungen im Umgang mit der Krankheit aktiv die Betreuung in einer Selbsthilfegemeinschaft unterstützen. Daraus erwuchs das Projekt "fanconi-ultra", welches durch extreme Ausdauerleistungen wie etappenweise Langzeitläufe über insgesamt mehrere Tausend Kilometer oder Extrem-Marathons Spendengelder für die Betroffenenhilfe sammelt. Viele dieser Aktionen werden regelmäßig auch von einer breiten Öffentlichkeit begleitet. Und fürs Mitmachen muss man nicht den typischen Kleinwuchs aufweisen, man darf gern auch mit einer Jacke Übergröße antreten, wenn es dem solidarischen Zweck zu Gute kommt.

Hoffen wir, dass alle dadurch gesammelten Spenden dazu führen, dass bessere Therapien zukünftig allen Betroffenen immer mehr helfen werden, selbst solche sportlichen Leistungen trotz der vererbten Erkrankung bringen zu können.

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